A Firenze primo screening neonatale per tirosenemia

FIRENZE – Scoperto, sviluppato e brevettato all’ospedale pediatrico Meyer lo screening neonatale della Tirosenemia Tipo I, deficit enzimatico Tirosinemia Tipo I, un raro deficit enzimatico che puo’ avere conseguenze gravi. La Tirosinemia Tipo I puo’ causare infatti insufficienza renale ed epatica, capace anche di degenerare in tumore, ma se individuata immediatamente, con efficaci terapie farmacologiche e una dieta appropriata, i bambini che ne sono affetti possono avere una vita normale. La grave insufficienza e stata rilevata ad un bambino ricoverato al Meyer, come spiegato in una nota, a poche ore dalla nascita grazie ad un prelievo di sangue. ”Avessimo utilizzato il vecchio marcatore – ha detto Giancarlo La Marca, responsabile del laboratorio di screening neonatale del Meyer e inventore del nuovo test – il piccolo, che era in fase asintomatica, sarebbe risultato ‘falso negativo’ e lo avremmo perso. Nella famiglia del bambino, nel recente passato, ci sono stati almeno tre piccoli non nati in Toscana, morti entro i primi sei mesi di vita, quasi certamente perche’ presentavano questo difetto congenito. Av o a disposizione il nuovo test diagnostico, che mostra una specificita’ del 100%, abbiamo potuto richiamare Matteo a quattro giorni di vita, confermare la diagnosi e sottoporlo precocemente alle terapie e alla correzione della dieta. Il bambino viene tranquillamente allattato al seno – conclude il ricercatore – e avra’ una vita normale”. E’ questo il primo caso di Tirosinemia Tipo I individuato dopo il deposito del brevetto della nuova scoperta scientifica che porta la firma dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e della societa’ Perkin Elmer.    


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