A Siena tecnica Array-CGH applicata nel ritardo mentale e nei tumori.

SIENA – Genetica, genoma, Dna, cromosoma: tutti termini che fanno pensare a ricerca per la vita, scienziati impegnati nella scoperta di nuove cure o tecniche per la prevenzione e la diagnosi di malattie gravi. Ed e? proprio su una di queste tecniche, utilizzata in Toscana solo a Siena e chiamata Array-CGH, che si svolgera? un congresso nazionale, al policlinico Santa Maria alle Scotte. Mercoledi? 30 gennaio, infatti, studiosi provenienti da ogni parte d?Italia si riuniranno nell?aula 6 del centro didattico per confrontarsi su un sistema molto sofisticato che indaga le sequenze di Dna, per scoprire eventuali alterazioni dei geni che danno poi origine a tumori o ritardo mentale. ?Array-CGH – spiega la professoressa Alessandra Renieri, direttore della U.O.C Genetica Medica delle Scotte e organizzatrice del congresso – e? un acronimo che indica l?Ibridazione Comparativa Genomica, cioe? una tecnica che si pone a meta? strada tra la citogenetica introdotta negli anni ?60 e la genetica molecolare introdotta negli anni ?80. Permette l?analisi ad alta risoluzione dei cromosomi al fine di individuare eventuali perdite o duplicazioni di materiale genetico?. Sono tre i laboratori in Italia che utilizzano questo esame, possibile solo attraverso la presenza di un particolare strumento: oltre a Siena ci sono Pavia e Troina. A Siena, ogni anno, circa 500 pazienti provenienti da ogni parte d?Italia si rivolgono alla Genetica medica per indagini particolari.  ?Il congresso – aggiunge Renieri – si concentrera? proprio sulle applicazioni dell?Array CGH nel ritardo mentale e nei tumori. Diversi studi hanno dimostrato come alterazioni del numero di geni siano la causa principale di tumori, disordini metabolici, malattie rare e ritardi nello sviluppo psico-motorio dei bambini?. Circa il 3[%] dei neonati nasce con ritardo mentale, ma solo per meno della meta? di questi viene individuata una causa certa. ?Con l?applicazione di questa tecnica – conclude la Renieri – possiamo arrivare sino al 20[%] di diagnosi certe e cio?, in medicina, puo? avere dei risvolti molto importanti in termini di cure tempestive e programmi di prevenzione. La tecnica e? gia? in uso per le indagini sul ritardo mentale ed e? in fase sperimentale nel settore oncologico ma il mondo scientifico ha grandi aspettative soprattutto per lo studio dei meccanismi di mutazione delle cellule tumorali che, quando iniziano a alterarsi, sfuggono al controllo e provocano la malattia?.

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