Identificata mutazione cancro rene, è in un caso su tre

Scienziati di un team di ricerca internazionale hanno identificato una mutazione genetica presente in un
paziente su tre con una delle forme piu’ comuni di cancro al rene, il carcinoma a cellule chiare. La scoperta della variante chiamata PBRM1, pubblicata su Nature, diventa cosi’ la piu’ importante nel campo dei tumori renali degli ultimi 20 anni, apr o la strada a nuove conoscenze e nuovi possibili trattamenti. Il gene mutato e’ stato identificato in 88 casi su 257 di quelli analizzati da un team di tre importanti centri di ricerca, guidati dal Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge. La mutazione ha un ruolo fondamentale nello sviluppo del cancro, in quanto sembra ”spegnere” una proteina che ”rimodella” il materiale genetico: consente ad altre proteine di entrare nel Dna per ripararlo, gestisce la crescita delle cellule, attiva e spegne altri geni. ”Pensiamo di avere una conoscenza quasi completa del set di geni anomali che guidano questo tipo di tumore – ha detto Mike Stratton, direttore del Sanger Institute – e la nostra comprensione della malattia e’ cambiata sapendo che la maggior parte di questi geni sono coinvolti nel fornire la struttura che racchiude il Dna nelle cellule e che regola la sua funzione”.


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