Retinoblastoma: il tumore che colpisce gli occhi dei bambini

Tutti abbiamo sentito parlare dell’occhio pigro (ambliopia) e dell’importanza della visita oculistica nei bambini.Purtroppo, pochissimi sanno che esiste un tumore che colpisce gli occhi dei bambini, molto pericoloso, non solo per la vista, ma anche per la vita: è il retinoblastoma, un tumore oculare maligno che si sviluppa dalle cellule della retina. Può verificarsi a qualsiasi età, ma l’esordio è più comune durante l’infanzia, prima dei 5 anni, spesso nei primi 24 mesi di vita. Può colpire un solo occhio, nel 60% dei casi, ma anche entrambi; in questi casi l’insorgenza è nel primo anno di vita. Può essere ereditario o no, ma la sua prognosi varia in base alla tempestività con cui viene diagnosticato e curato. L’insorgenza del tumore è associata ad una specifica anomalia genetica, che induce le cellule della retina a crescere rapidamente e senza controllo; in particolare c’è una disattivazione del gene oncosoppressore RB1, localizzato sul cromosoma 13q14.
Il gene alterato può essere ereditato dai genitori (forma ereditaria) o svilupparsi in modo casuale (retinoblastoma sporadico), per un errore genetico durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno L’incidenza è di un caso ogni 20.000 nascite, pari a 25 nuove diagnosi l’anno in Italia. È il tumore maligno intraoculare più frequente in età pediatrica. Se la diagnosi e la cura sono tempestive, oltre il 95% dei bambini guarisce, evitando l’enucleazione dell’occhio e salvando la vita del bambino.
SINTOMI E SEGNI
Il segno più caratteristico di retinoblastoma è un aspetto anomalo della pupilla, che presenta un riflesso bianco-grigiastro quando viene investita da un fascio di luce (leucocoria o riflesso del gatto amaurotico). Spesso è visibile nelle fotografie con il flash; è dovuto al riflesso nella pupilla del tumore in uno stadio avanzato, per cui la visita oculistica è urgente!
Altri sintomi tipici, ma non esclusivi di retinoblastoma, sono: strabismo, riduzione della visione, infiammazione e rossore dell’occhio, iride di un colore diverso per ogni occhio, affaticamento oculare, dolore oculare e ritardo nello sviluppo. Il segno più frequente e caratteristico del retinoblastoma è la pupilla biancastra, visibile anche nelle foto con il flash, che si può avere anche nella cataratta congenita. In entrambi i casi bisogna intervenire subito, perché possono determinare gravi e permanenti deficit visivi, ma il retinoblastoma è pericoloso anche per la vita.
I segni e i sintomi della malattia dipendono dallo stadio del tumore al momento della diagnosi. Anche se lo strabismo dei primi mesi spesso è fisiologico, è necessaria la visita dell’oculista pediatrico, con l’esame del fondo oculare.
Il tumore è particolarmente aggressivo: il retinoblastoma può invadere ulteriormente l’occhio e/o diffondersi a linfonodi, ossa, cervello o midollo osseo.
DIAGNOSI
La diagnosi viene effettuata dal medico oculista perfezionato in oftalmologia pediatrica mediante l’esame del fondo oculare con oftalmoscopia indiretta (il retinoblastoma appare nella retina come uno o più rilievi grigio-biancastri). Tecniche di imaging (ecografia orbitaria, tomografia computerizzata e risonanza magnetica) sono utilizzate per confermare la diagnosi e definire la stadiazione del tumore (intraoculare, extraoculare, recidivante).
TERAPIA
Circa il 90% dei bambini con retinoblastoma può essere curato, purché la diagnosi sia precoce ed il trattamento inizi prima che il tumore possa diffondere oltre l’occhio colpito. Il trattamento varia in base all’estensione ed alla gravità della malattia.In conclusione, tutti i bambini devono effettuare la visita dall’oculista pediatrico sin dai primi anni di vita, specialmente se è presente strabismo o se la pupilla appare biancastra nelle foto con il flash, per la diagnosi precoce del retinoblastoma. Tutti i bambini senza problemi apparenti, dai 3 agli 8 anni, dovranno farsi visitare dall’oculista perfezionato in oftalmologia pediatrica, per la prevenzione dell’ambliopia, più comune come occhio pigro. Dai 10 ai 15 anni è importante la diagnosi precoce della miopia e dei vizi di rifrazione, anche per un migliore rendimento scolastico. Segno caratteristico, spesso, è il mal di testa.
Vincenzo Pagliara
myinformando.it, 22-10-18

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER DI PETER PAN