Tumori cerebrali pediatrici, la Genetica del Sant’Anna in prima linea nella ricerca

COMO – La Genetica dell’Asst Lariana in prima linea nella ricerca sui tumori cerebrali pediatrici. Il Laboratorio, parte dell’U.O. di Anatomia diretta da Carlo Patriarca, è impegnato in alcuni studi in collaborazione con l’Oncologia Pediatrica dell’Istituto dei Tumori di Milano e altri centri di riferimento italiani. I lavori svolti dalla struttura comasca, di cui è responsabile Piergiorgio Modena, sono stati scelti per la pubblicazione dall’American Journal of Surgical Pathology e dal Journal of Clinical Oncology, riviste scientifiche di rilievo mondiale.
I lavori, dedicati, rispettivamente, all’ependimoma sovratentoriale e ai “gliomi diffusi del ponte”, sono stati finanziati dall’Associazione Bianca Garavaglia (http://www.abianca.org), che da tre anni sostiene una borsa di studio, assegnata a Marzia Giagnacovo, specializzanda in Patologia Clinica che lavora nel Laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna.
Giagnacovo e Modena hanno recentemente aggiunto due importanti tessere alle conoscenze su questi tumori, la cui incidenza in Italia è complessivamente di 50/60 casi all’anno.
Il primo studio (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29266023), intitolato “Role of immunohistochemistry in the identification of supratentorial c11orf95-rela fused ependymoma in routine neuropathology”, pubblicato sull’American Journal of Surgical Pathology e di cui i due medici sono primi autori, definisce la strategia ottimale per la diagnosi dell’ependimoma sovratentoriale. Si tratta di un tumore pediatrico la cui insorgenza è guidata da anomalie genetiche che creano geni di fusione, vere e proprie “chimere” biologiche capaci di trasformare la cellula sana in cellula tumorale. Il lavoro offre alla comunità scientifica la messa a punto della miglior strategia diagnostica, che combina analisi anatomo-patologiche e indagini molecolari.
Altrettanto recente (accettato, ma ancora “in press”) il contributo a uno studio internazionale sulle caratteristiche cliniche e biologiche dei pochi pazienti lungo-sopravviventi affetti da “gliomi diffusi del ponte” (DIPG), una patologia a prognosi molto sfavorevole che colpisce la regione cerebrale sede delle funzioni involontarie e vitali del corpo.
Lo studio “Clinical, radiological, pathological, and molecular characteristics of long-term survivors of diffuse intrinsic pontine glioma” è in corso di pubblicazione sulla rivista Journal of Clinical Oncology. La ricerca rappresenta uno stimolo a intensificare gli sforzi per il trattamento di questa patologia, un tempo destinata solo a un percorso di cure palliative. Sono stati raccolti i dati di 1.130 pazienti e identificate le caratteristiche associate alla migliore sopravvivenza riscontrata nel 10% dei casi e, in particolare, in 20 pazienti a lunghissima sopravvivenza.
“I tumori cerebrali infantili – spiega Piergiorgio Modena, responsabile del Laboratorio di Genetica dell’Asst Lariana – sono patologie rare (circa 400 nuovi casi/anno in tutta Italia), ma con un impatto molto forte sulla popolazione pediatrica, sia dal punto di vista sanitario che umano. Queste neoplasie rappresentano un gruppo molto ampio ed eterogeneo e il loro studio e il loro trattamento risultano particolarmente difficoltosi. In anni recenti, diversi consorzi internazionali hanno unito le forze per studiare più a fondo questi tumori e le conoscenze biologiche sono notevolmente migliorate. In particolare, grazie alla collaborazione con l’Oncologia Pediatrica dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano e di altri Centri di riferimento italiani, il Laboratorio di Genetica partecipa a protocolli clinici nazionali e internazionali sui gliomi pediatrici, occupandosi delle indagini molecolari su questi tumori”.
Risulta sempre più evidente il ruolo centrale della genetica in ambito medico in queste rare patologie tumorali pediatriche così come nelle più comuni patologie dell’ adulto: “La nostra Asst – conclude Modena – è impegnata a trasferire in ambito clinico l’analisi delle informazioni genetiche che risultano validate e di beneficio per la diagnosi, la prognosi e il trattamento dei bambini comaschi affetti dalle patologie analizzate nei due studi e di quelli in cura nell’Oncologia Pediatrica dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano”.
erbanotizie.com 28.3.18

Tumori cerebrali infantili: specialista del Sant’Anna coordinatore di un gruppo di lavoro europeo

COMO – Piergiorgio Modena, responsabile della Struttura Semplice di Genetica dell’azienda socio sanitaria territoriale Lariana, è stato nominato co-chair del gruppo di lavoro europeo della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica (SIOP) sull’ependimoma, un tipo di tumore cerebrale infantile.
Insieme alla collega tedesca Katja Von Hoff, Modena si occuperà di coordinare un gruppo europeo di clinici e ricercatori provenienti da sedici nazioni che conta 69 rappresentanti tra oncologi, radioterapisti, neurochirurghi, neuropatologi, psicologi e genetisti coinvolti nel nuovo protocollo clinico su questa patologia (EudraCT Number: 2013-002766-39), che ha come scopo il miglioramento della terapia e anche la comprensione delle cause biologiche/genetiche della neoplasia.
Il cancro è la prima causa di morte per malattia tra 1 e 18 anni di età e a bambini e ragazzi sono necessari studi e terapie ad hoc: “I tumori cerebrali pediatrici – spiega Modena – sono circa 600 all’anno in Italia, suddivisi in una ventina di sottotipi. Ognuno rappresenta quindi una rarità nella rarità. L’ependimoma – prosegue il genetista – è uno di questi, un tumore della glia che colpisce le cellule di rivestimento dei ventricoli cerebrali, e conta circa 40 nuovi casi all’anno in Italia.
I numeri fanno si che per migliorare sia le conoscenze della biologia dell’ependimoma sia i trattamenti siano necessari studi clinici sovranazionali, come quello europeo che è appena iniziato e che recluterà nell’arco di 5 anni 450 pazienti”. Si tratta di un tumore raro, come si diceva, riscontrato nel territorio comasco in 3-4 bambini negli ultimi dieci anni.
Il genetista non è nuovo a questi prestigiosi incarichi. Dallo scorso anno è un componente del gruppo di lavoro sui tumori cerebrali dell’Associazione Italiana di Emato-Oncologia Pediatrica Aieop), come referente per gli studi pre-clinici, e, accanto all’attività diagnostica nell’ambito della genetica umana, svolge attività di ricerca traslazionale nel settore oncologico, in particolare sui tumori cerebrali pediatrici, finalizzata alla caratterizzazione molecolare di nuovi geni implicati in questi tumori e all’identificazione di biomarcatori mediante approcci di biologia molecolare, nanotecnologie e bioinformatica, in collaborazione con l’Oncologia pediatrica dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.
Piergiorgio Modena è nato a Bologna nel 1971, è sposato con tre figli. Si è laureato in Scienze Biologiche presso l’Università degli studi di Milano e ha conseguito la specializzazione in Genetica medica. In passato ha svolto attività di ricerca presso l’Istituto Farmacologico Mario Negri DI MILANO, il laboratorio di Genetica Umana del CNR di Pavia, l’U.O. di Citogenetica dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano. Dal 2009 al 2012 è dirigente presso la struttura di Oncologia Sperimentale 1 del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano. Dal 2013 è genetista presso la struttura semplice di Genetica dell’Asst Lariana, all’ospedale Sant’Anna, di cui è responsabile dal novembre 2014, afferente all’U.O. di Anatomia Patologica, diretta da Carlo Patriarca